En nuestro laboratorio nos interesa estudiar el impacto de la variabilidad genética y/o transcripcional en diferentes modelos biológicos, entre ellos cáncer, desarrollo neuronal, neurodegeneración y arquitectura de promotores génicos. Nos proponemos estudiar los efectos de dicha variabilidad a nivel de las redes de regulacion génica, combinando herramientas de secuenciación masiva con técnicas de biología molecular abordando nuestros proyectos desde una perspectiva integral de los procesos que lleva a cabo la célula.

Evidencias del impacto de las variantes genéticas en regiones no codificantes:

Los individuos de una misma especie muestran variabilidad genética entre ellos, la gran mayoría ubicada en regiones no codificantes. En muchos casos estas variantes pueden afectar elementos regulatorios, como promotores, enhancers o genes de ARN no codificantes. Mediante estudios de GWAS y eQTLs en humanos, muchas de ellas sea han asociado a diferentes fenotipos, incluyendo la susceptibilidad a diferentes patologías. Por otro lado, en moscas de Drosophila melanogaster se demostró que las variantes genéticas en promotores pueden afectar el patrón del uso del sitio de iniciación de la transcripción. Además, dichas variantes se encontraban enriquecidas en promotores de genes regulados durante la diferenciación y eran capaces de regular la variabilidad de expresión génica a nivel poblacional, conocida como ruido transcipcional.

Líneas de Investigación: